Fakty o chromozómoch od začiatku do abnormality funkcie

Fakty o chromozómoch od začiatku do abnormality funkcie

Anonim

Hoci chromozómy nie sú také známe ako DNA, zrejme súvisia s touto jednou molekulou. Viete však, čo sú skutočne chromozómy? Ak sa chcete dozvedieť viac podrobností, skúste sa pozrieť na niektoré z nasledujúcich skutočností.

Image

Čo je chromozóm?

Chromozómy pochádzajú z gréckych slov chroma a soma. Chroma znamená farbu, zatiaľ čo soma telo. Vedci pomenujú tento názov, pretože táto molekula je bunkou alebo štruktúrou tela zloženou z určitých farieb pri pohľade pod mikroskopom.

Táto molekula bola prvýkrát pozorovaná na konci 18. storočia. V tom čase však povaha a funkcia tejto bunkovej štruktúry nebola jasná. Začiatkom 20. rokov potom Thomas Hunt Morgan túto časť prehodnotil. Morgan objavil vzťah medzi chromozómami a vrodenými vlastnosťami živých vecí.

Image

Týmto spôsobom je možné dospieť k záveru, že chromozóm je zbierka DNA, ktorá je pevne stočená a nachádza sa v jadre (jadre bunky) takmer v každej bunke v tele. Táto zbierka DNA je vláknitá molekula, ktorá prenáša dedičné informácie od výšky, farby pleti po farbu očí.

Táto molekula je vyrobená z proteínu a molekuly DNA, ktorá obsahuje genetický návod pre organizmus zdedený po rodičovi. U ľudí, zvierat a rastlín je väčšina chromozómov usporiadaná do párov v jadre bunky.

Normálne majú ľudia v tele 23 párov chromozómov alebo sa rovnajú 46 kópiám. V rastlinách a zvieratách sa však množstvo veľmi líši. Každá zbierka DNA má dve krátke ramená, dve dlhšie ramená a jednu centroméru v strede ako v strede.

Chromozómová funkcia

Image

Jedinečná štruktúra chromozómov spôsobuje, že sa DNA obalí okolo proteínu podobného cievke nazývaného histón. Bez takýchto zákrut bude molekula DNA príliš dlhá na to, aby vstúpila do bunky.

Na ilustráciu, ak sa všetky molekuly DNA v ľudskej bunke uvoľnia z histónu, dĺžka bude asi 6 stôp alebo ekvivalentná 1, 8 metra.

Aby organizmus alebo živé zviera správne rástli a fungovali, musí sa bunka naďalej deliť. Cieľom je nahradiť poškodené staré bunky novými. Počas tohto procesu delenia buniek je dôležité, aby DNA zostala neporušená a rovnomerne distribuovaná medzi bunkami.

V tomto procese zohrávajú dôležitú úlohu chromozómy. Dôvodom je, že táto molekula je zodpovedná za zabezpečenie toho, aby sa DNA vo väčšine bunkových delení presne kopírovala a distribuovala. Ale niekedy je stále možné, že táto zbierka DNA urobila chybu v procese delenia.

Zmeny v počte alebo štruktúre zbierok DNA v nových bunkách môžu spôsobiť vážne problémy. Napríklad niektoré typy leukémie a niektoré ďalšie rakoviny sú spôsobené poškodením tejto zásoby DNA.

Okrem toho je dôležité, aby vajcia a spermie obsahovali správny počet chromozómov so správnou štruktúrou. Ak nie, výsledný potomok sa tiež nemusí správne vyvíjať.

Chromozómy každej živej bytosti nie sú rovnaké

Image

Z hľadiska množstva a tvaru sa táto zbierka DNA veľmi líši v každej živej bytosti. Väčšina baktérií má jeden alebo dva kruhové chromozómy. Medzitým majú ľudia, zvieratá a rastliny lineárne chromozómy usporiadané v pároch bunkového jadra.

Jedinými ľudskými bunkami, ktoré neobsahujú chromozómové páry, sú reprodukčné bunky alebo gaméty. Táto reprodukčná bunka obsahuje iba jednu kópiu.

Keď sa dve reprodukčné bunky zjednotia, stanú sa jednou bunkou, ktorá obsahuje dve kópie každého chromozómu. Táto bunka sa potom delí, až nakoniec vytvorí úplného dospelého jedinca s úplnou sadou chromozómov spárovaných takmer vo všetkých jeho bunkách.

Zber cirkulárnej DNA sa nachádza aj v mitochondriách. Mitochondrie sú bunkové dýchacie priestory. Táto časť bude neskôr slúžiť na spaľovanie glukózy a produkciu energie potrebnej pre telo.

V mitochondriách má táto zbierka DNA omnoho menšiu veľkosť. Táto zbierka cirkulárnej DNA umiestnenej mimo bunkového jadra v mitochondriách funguje ako generátor bunkovej energie.

Ako dediť chromozómy

Image

U ľudí a väčšiny ostatných živých vecí sa jedna kópia každej z týchto zbierok DNA dedí od rodičov a rodičov. Preto každé narodené dieťa musí zdediť niektoré z vlastností svojej matky a otca.

Tento vzor dedičnosti je však odlišný pre malé zbierky DNA nájdené v mitochondriách. Mitochondriálna DNA sa vždy dedí iba od samíc alebo vajíčok.

Muži a ženy majú rôzne chromozómy

Image

Okrem fyzickej odlišnosti majú muži aj ženy rôzne zbierky DNA. Táto odlišná zbierka DNA sa nazýva pohlavný chromozóm. Ženy majú vo svojich bunkách dva chromozómy X (XX). Zatiaľ čo muži majú jedno X a jedno Y (XY).

Niekto, kto zdedí priveľa alebo príliš málo kópií pohlavných chromozómov, môže spôsobiť vážne problémy. U žien, ktoré majú ďalšie kópie extra X chromozómu (XXX), môže spôsobiť mentálnu retardáciu.

Medzitým sa u mužov, ktorí majú viac ako jeden chromozóm X (XXY), vyskytne Klinefelterov syndróm. Tento syndróm sa zvyčajne vyznačuje malými a nežiadúcimi semenníkmi, zväčšenými prsiami (gynekomastia), nižšou svalovou hmotou a väčšími bokmi, ako sú ženy.

Okrem toho ďalším syndrómom spôsobeným nerovnováhou v počte pohlavných chromozómov je Turnerov syndróm. Ženy s Turnerovým syndrómom sa vyznačujú tým, že majú iba jeden chromozóm X. Obvykle je postihnutá postava veľmi nízka, má plochú hruď a má problémy s obličkami alebo srdcom.

Druhy chromozomálnych abnormalít

Image

Chromozómové abnormality sa zvyčajne delia na dve veľké skupiny, a to numerické a štrukturálne abnormality.

Numerická abnormalita

Numerické abnormality sa vyskytujú, keď je počet chromozómov menší alebo väčší, ako by mali, čo je dva (pár). Ak niekto stratí jedného z nich, tento stav sa v príslušnej skupine na zber DNA nazýva monozómia.

Medzitým, ak má osoba viac ako dva chromozómy, stav sa nazýva trizómia.

Jedným zo zdravotných problémov spôsobených numerickými abnormalitami je Downov syndróm. Tento stav sa vyznačuje mentálnou retardáciou postihnutého, rôznymi a výraznými tvarmi tváre a slabou svalovou silou.

Ľudia s Downovým syndrómom majú tri kópie chromozómu 21. Preto sa tento stav nazýva trizómia 21.

Štrukturálne abnormality

Štrukturálne abnormality sa zvyčajne menia z niekoľkých dôvodov, konkrétne:

  • Delécia, časť chromozómu chýba.
  • Duplikácia, niektoré chromozómy sa množia, aby vytvorili ďalší genetický materiál.
  • Pri translokácii sa niektoré chromozómy prenášajú na iné chromozómy.
  • Inverzia, niektoré chromozómy sú poškodené, obrátené a znovu spojené, čo spôsobuje genetický materiál hore nohami.
  • Prsteň, niektoré chromozómy sú poškodené a tvoria kruh alebo prsteň.

Všeobecne sa väčšina prípadov štrukturálnych abnormalít vyskytuje v dôsledku problémov s vajíčkom a spermiami. V tomto prípade sa abnormality vyskytujú v každej bunke tela.

Niektoré abnormality sa však môžu vyskytnúť aj po oplodnení, takže niektoré bunky majú abnormality a iné nie.

Túto poruchu môžu zdediť aj rodičia. Z tohto dôvodu, ak má dieťa v bazéne DNA abnormalitu, lekár skontroluje zber DNA rodiča.

Príčiny chromozomálnych abnormalít

Image

Podľa správy Národného výskumného ústavu pre ľudský genóm sa chromozomálne abnormality zvyčajne vyskytujú, keď dôjde k chybe v procese bunkového delenia. Proces delenia buniek je rozdelený do dvoch skupín, menovite mitóza a meióza.

Mitóza je proces štiepenia, ktorý produkuje dve duplikované bunky z pôvodnej bunky. Toto delenie sa vyskytuje vo všetkých častiach tela s výnimkou reprodukčných orgánov. Kým meióza, je bunkové delenie, ktoré produkuje polovicu z počtu chromozómov.

Teraz sa v oboch týchto procesoch môžu vyskytnúť chyby, ktoré spôsobujú príliš málo alebo príliš veľa buniek. K chybám môže tiež dôjsť, keď sa táto zbierka DNA duplikuje alebo duplikuje.

Okrem toho sú ďalšími faktormi, ktoré môžu zvýšiť riziko tejto poruchy zhromažďovania DNA:

Vek matky

Ženy sa rodia kompletné s vajíčkami. Niektorí vedci sa domnievajú, že táto porucha môže vzniknúť v dôsledku zmien vo vaječnom genetickom materiáli s vekom.

Starší ženy majú zvyčajne vyššie riziko pôrodu detí s chromozomálnymi abnormalitami v porovnaní s tými, ktoré otehotnievajú v mladšom veku.

Životné prostredie

Je možné, že faktory životného prostredia zohrávajú úlohu pri výskyte genetických chýb. Stále je však potrebný ďalší dôkaz, aby sa zistilo, čo ho ovplyvňuje.

Choroby spôsobené chromozomálnymi abnormalitami

Image

Downov syndróm

Downov syndróm je genetická porucha, ktorá sa označuje aj ako stav trizómie 21. Tento stav je jedným z najbežnejších genetických vrodených defektov spôsobených pridaním chromozómu 21. V dôsledku toho majú deti 47 kópií chromozómov, pričom za normálnych okolností majú ľudia iba 46 kópií ( 23 párov).

Jedným z najsilnejších faktorov spôsobujúcich tento problém je vek matky počas tehotenstva. Toto riziko sa zvyčajne zvyšuje každý rok po dosiahnutí 35 rokov veku matky.

Deti s Downovým syndrómom sa zvyčajne dajú ľahko rozoznať podľa ich fyzických charakteristík. Tu sú niektoré bežné príznaky detí s Downovým syndrómom:

  • Oči, ktoré majú sklon sa nahor
  • Malé uši, ktoré sú zvyčajne mierne zložené
  • Malá veľkosť úst
  • Krátky krk
  • Spoje majú tendenciu byť slabé

Turnerov syndróm

Tento stav je genetická porucha, ktorá sa zvyčajne vyskytuje u dievčat. Stáva sa to, keď dieťa stratí jeden zo svojich chromozómov, ktorý je iba 45 rokov. Dieťa s Turnerovým syndrómom má zvyčajne kratšie telo ako jeho vekový priateľ.

Okrem toho existuje niekoľko ďalších príznakov, ktoré sa vyznačujú Turnerovým syndrómom:

  • Má široký krk s kožnými záhybmi po stranách.
  • Existujú rozdiely v tvare a polohe uší
  • Plochá hruď
  • Mať veľa malých hnedých krtkov na koži je viac ako obvykle
  • Malá čeľusť

Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm je známy aj ako stav XXY, pri ktorom majú muži vo svojich bunkách ďalšie X chromozómy. Deti s týmto syndrómom majú zvyčajne slabé svaly. Preto je jeho vývoj v porovnaní s ostatnými tendenciu pomalší.

V puberte muži so syndrómom XXY obvykle neprodukujú toľko testosterónu ako ostatní chlapci. Navyše majú tiež malé neplodné semenníky.

Tento stav spôsobuje, že dieťa je menej svalnaté, aspoň na tvári a na tele, dokonca aj na prsia, ktoré sú väčšie ako normálna veľkosť.

Trizómia 13 a 18

Trizómia 13 a 18 sú genetické poruchy, ktoré majú za následok vrodené chyby. Trizómia 13 znamená, že narodené dieťa má 3 kópie chromozómu číslo 13. Trizómia 13 sa nazýva Patauov syndróm.

Medzitým sa dieťaťu, ktoré má tri kópie chromozómu 18 alebo trizómiu 18, hovorí Edwardsov syndróm. Všeobecne platí, že deti, ktoré majú obe tieto podmienky, neprežijú skôr ako jeden rok.

Dojčatá s trizómiou 13 alebo Patauov syndróm sa zvyčajne vyznačujú:

  • Nízka pôrodná hmotnosť
  • Malá hlava so šikmým čelom
  • Štrukturálne problémy v mozgu
  • Veľkosť susedných očí
  • Rozštiepený pysk a podnebie
  • Semenníky nespadajú do mieška

Medzitým sa deti s trizómiou 18 (Edwardsov syndróm) vyznačujú:

  • Neúspech
  • Malá hlava
  • Ústa a malá čeľusť
  • Krátka hrudná kosť
  • Problémy so sluchom
  • Ramená a nohy sú ohnuté
  • Miecha nie je úplne uzavretá (spina bifida)

Ako zistiť chromozomálne abnormality plodu

Image

Na zistenie chromozomálnych abnormalít u plodu existuje zvyčajne niekoľko testov. Tento test je veľmi dôležitý, pretože vzniknuté abnormality môžu ovplyvniť vývoj dieťaťa. Spravidla sa vykonávajú dva typy testov, a to:

Screeningový test

Tento test sa vykonáva na zistenie príznakov, že vaše dieťa je vystavené vysokému riziku vzniku abnormality. Skríningové testy však nemôžu s istotou určiť, či majú deti určité abnormality.

Napriek tomu tento test nemá nepriaznivý vplyv na matku a dieťa. Nasledujú rôzne typy skríningových testov, ktoré možno vykonať:

Kombinovaná obrazovka prvého trimestra (FTCS)

Tento test sa vykonáva ultrazvukovým vyšetrením dieťaťa pri gravidite 11 až 13 týždňov. Okrem ultrazvuku sa krvné testy vykonávajú aj v prípade, že tehotenstvo dosiahne vek 10 až 13 týždňov.

Tento postup kombinuje výsledky ultrazvukových a krvných testov s faktami o veku, hmotnosti, etnicite, stave fajčenia matiek.

Trojitý test

Tento jeden test sa vykonáva v druhom trimestri gravidity, ktorý je vo veku od 15 do 20 týždňov. Tento postup sa vykonáva na meranie hladín určitých hormónov v krvi matky. Tento test sa zvyčajne vykonáva na zistenie rizika Downovho syndrómu, Edwardovho syndrómu, Patauovho syndrómu a defektov nervovej trubice (spina bifida).

Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT)

NIPT je prenatálne vyšetrenie zamerané na DNA z detskej placenty vo vzorke krvi matky. Skríning ako NIPT však určuje iba možnosti. Tento test nemôže s istotou určiť, či bude mať dieťa chromozomálnu abnormalitu alebo nie.

Aj keď nie je možné s istotou určiť, podľa prieskumu uverejneného v BMJ Open má tento test presnosť 97 až 99 percent na detekciu Syndome Down, Patau a Edward.

Neskôr výsledky skríningu NIPT pomôžu lekárom určiť ďalšie kroky, vrátane toho, či potrebujete urobiť diagnostické testy, ako je odber vzoriek choriových klkov (CVS) alebo amniocentéza, alebo nie.

Diagnostický test

Tento test sa vykonáva s cieľom zistiť, či má vaše dieťa chromozomálne abnormality. Diagnostické testy sú nanešťastie dosť riskantné na to, aby spôsobili potrat. Nasledujú rôzne typy diagnostických testov, ktoré je možné vykonať:

amniocentéza

Amniocentéza je postup používaný na získanie vzorky plodovej vody, ktorá obklopuje plod. Tento test sa zvyčajne vykonáva na ženách s gestačným vekom približne 15 až 20 týždňov.

Ženy, ktoré musia podstúpiť tento test, sa však zvyčajne uprednostňujú pred tými, ktoré sú vystavené vysokému riziku, napríklad tým, ktoré sú vo veku 35 rokov a viac, alebo majú abnormálne skríningové testy.

Vzorkovanie choriových klkov (CVS)

Tento postup sa vykonáva odobratím vzorky buniek alebo tkanív z placenty, ktorá sa má testovať v laboratóriu. Bunky alebo tkanivá z placenty sa odoberajú, pretože majú rovnaký genetický materiál ako plod. Bunku alebo tkanivo možno tiež testovať, aby sa zistili abnormality v jej zbierke DNA.

Prečítajte si tiež:

  • Zoznam skríningových vyšetrení počas tehotenstva, od trimestra 1 do 3
  • Poznanie kardiotocografie, tehotenské testy odporúčané pri vstupe do trimestra tri
  • Musím počas tehotenstva podstúpiť amniocentézny test?
  • Poznať fetálny stresový test (NST), test počas tehotenstva na kontrolu zdravia dieťaťa

Zdieľajte tento článok:

Zdieľajte toto:

  • Kliknutím zdieľajte na Facebooku (Otvorí sa v novom okne)
  • Kliknutím zdieľajte na Twitteri (Otvorí sa v novom okne)
  • Kliknutím zdieľajte obsah WhatsApp (Otvorí sa v novom okne)
  • Kliknutím zdieľajte na Tumblr (Otvorí sa v novom okne)
  • Kliknutím zdieľajte na LinkedIn (Otvorí sa v novom okne)
  • Kliknutím zdieľajte na novom riadku (Otvorí sa v novom okne)
  • Kliknutím zdieľajte na BBM (Otvorí sa v novom okne)

Recenzovaný dátum: 5. apríla 2019 | Naposledy upravené: 5. apríla 2019

zdroj

Chromozómy. https://www.genome.gov/26524120/chromosomes-fact-sheet/. Prístup k 29. marca 2019

Abnormality chromozómov. https://www.genome.gov/11508982/chromosome-abnormalities-fact-sheet/. Prístup k 29. marca 2019

Presnosť neinvazívneho prenatálneho testovania s použitím bezbunkovej DNA na detekciu Downových, Edwardsových a Patauových syndrómov: systematická kontrola a metaanalýza. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26781507. Prístup k 29. marca 2019

Časté testy počas tehotenstva. https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=common-tests-during-pregnancy-85-P01241. Prístup k 29. marca 2019

Testovanie na Downov syndróm a ďalšie chromozómové abnormality. http://brochures.mater.org.au/brochures/mater-mothers-private-redland/testing-for-down-syndrome-and-other-chromosome-abn. Prístup k 29. marca 2019

Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT). https://www.whattoexpect.com/pregnancy/pregnancy-health/noninvasive-prenatal-testing/. Prístup k 29. marca 2019

Chromozóm: definícia a štruktúra. https://www.livescience.com/27248-chromosomes.html. Prístup k 29. marca 2019

Downov syndróm (trizómia 21) u detí. https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02356. Prístup k 29. marca 2019

Turnerov syndróm. https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02421. Prístup k 29. marca 2019

Klinefelterov syndróm. https://www.medicinenet.com/klinefelter_syndrome/article.htm#language_development. Prístup k 29. marca 2019

Trizómia 13 a trizómia 18 u detí. https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419. Prístup k 29. marca 2019

Redakcia Choice